Dyschromatopsies

Dr Marc Abit­bol, Uni­ver­si­té de Paris, Hôpi­tal Necker-Enfants Malades, Centre de Recherche des Cordeliers

Jean-Claude Jean­ny, Dr es Sciences, Centre de Recherche des Cordeliers

Notre œil per­çoit la « lumière visible », qui ne couvre qu’une petite par­tie du spectre élec­tro­ma­gné­tique, com­prise entre 400 nm (vio­let) et 800 nm (rouge) en pas­sant par bleu, vert, jaune et orange. La cou­leur est un ren­sei­gne­ment qui vient s’ajouter aux autres infor­ma­tions qu’un objet obser­vé four­nit à notre cer­veau. De nom­breuses per­sonnes souffrent de troubles de la per­cep­tion des cou­leurs. Ces défi­ciences sont regrou­pées sous le terme de dyschromatopsies.

Dyschromatopsies : classification anatomique

La dys­chro­ma­top­sie est une ano­ma­lie totale ou par­tielle de la per­cep­tion des cou­leurs. Elle peut être d’origine héré­di­taire et dans ce cas, on parle de dal­to­nisme, ou acquise.

- Dys­chro­ma­top­sie héré­di­taire — Daltonisme

La dys­chro­ma­top­sie héré­di­taire dont sont atteintes les per­sonnes dal­to­niennes (ou « dal­to­niens ») résulte d’une trans­mis­sion géné­tique d’un gène délé­té (cou­pé) ou muté (modi­fié).

- Dys­chro­ma­top­sie acquise

La dys­chro­ma­top­sie acquise désigne une alté­ra­tion de la vision des cou­leurs consé­cu­tive à une atteinte patho­lo­gique, à un endroit don­né du sys­tème visuel, situé entre les milieux ocu­laires et le cor­tex visuel occi­pi­tal, et sur­ve­nant au cours de la vie du sujet.

Bases anatomiques et physiologiques de la perception des couleurs

Dans la rétine sen­so­rielle qui tapisse le fond de l’œil, ce sont les pho­to­ré­cep­teurs qui sont sen­sibles à la lumière et qui conver­tissent par un pro­ces­sus pho­to­chi­mique, un signal lumi­neux en un signal élec­trique, envoyé au cer­veau. Les pho­to­ré­cep­teurs sont de 2 types : les cônes et les bâtonnets.

Les bâton­nets sont de l’ordre de130 mil­lions. Ils contiennent un seul pig­ment visuel, la Rho­dop­sine, et ont une grande sen­si­bi­li­té à la lumière, d’où leur impli­ca­tion dans la vision noc­turne et la vision périphérique. 

Les cônes (seule­ment 5 à 10% des pho­to­ré­cep­teurs, soit 7 mil­lions) contiennent de la Iodop­sine comme pig­ment visuel, qui existe sous 3 formes cor­res­pon­dant à 3 types de cônes carac­té­ri­sés par la lon­gueur d’onde de la lumière à laquelle ils sont sensibles :

• cônes bleus ou cônes S (short) (10% des cônes) sen­sibles aux lon­gueurs d’onde dites courtes, com­prises entre 400 et 500 nm, avec un pic à 470 nm
• cônes verts ou cônes M (medium) (30% des cônes) sen­sibles aux lon­gueurs d’onde dites moyennes, com­prises entre 450 et 650 nm, avec un pic à 530 nm
• cônes rouges ou cônes L (long) (60% des cônes) sen­sibles aux lon­gueurs d’onde dites longues, com­prises entre 450 et 700 nm, avec un pic à 600 nm.

Les cônes ont une faible sen­si­bi­li­té à la lumière. Ils per­mettent de voir les cou­leurs et sont donc res­pon­sables de la vision colo­ri­mé­trique diurne (de jour) ain­si que de la vision pré­cise (forte acui­té visuelle). Ils sont rares en péri­phé­rie de la rétine et prin­ci­pa­le­ment concen­trés en son centre, au niveau de la fovéa, dans le pro­lon­ge­ment de l’axe optique. La fovéa est elle-même au centre de la macu­la, tache jaune au fond d’œil, d’un dia­mètre de 2 à 5 mm. La par­tie cen­trale de la fovéa, ou foveo­la, ne contient que des cônes.

Les pig­ments visuels ou pho­to­sen­sibles des cônes sont des pro­téines codées par des gènes. Ceux codant pour les pig­ments sen­sibles au vert et au rouge sont situés à la suite l’un de l’autre sur le bras long de l’hétérochromosome X. Celui codant pour le pig­ment sen­sible au bleu est situé sur le chro­mo­some 7.

Le traitement de l’information colorée

Pour cette fonc­tion phy­sio­lo­gique, les humains pos­sèdent donc nor­ma­le­ment 3 types de pho­to­pig­ments, ceux des 3 types de cônes correspondants.

Selon que la lon­gueur d’onde de la sti­mu­la­tion est courte, moyenne ou longue, l’œil per­ce­vra une sen­sa­tion bleu­tée, vert-jaune ou rouge-orange. La vision nor­male des cou­leurs chez l’homme est dite tri­chro­ma­tique : bleu, vert, rouge.

Si la source contient toutes les lon­gueurs d’onde du visible, la lumière appa­rai­tra blanche.

Le trai­te­ment de l’information colo­rée che­mine de l’œil au cer­veau selon 3 étapes :

• l’étape réti­nienne : les pho­to­ré­cep­teurs assurent la trans­for­ma­tion de l’énergie lumi­neuse en éner­gie élec­trique par une réac­tion appe­lée la pho­to­trans­duc­tion. L’influx ner­veux active ensuite les cel­lules bipo­laires puis les cel­lules gan­glion­naires. Ces der­nières pro­duisent des poten­tiels d’action qui vont se pro­pa­ger le long des voies visuelles.
• l’étape géni­cu­lée : ces poten­tiels d’action vont être trans­mis jusqu’à 2 noyaux spé­ci­fiques du cer­veau : les corps genouillés latéraux.
• l’étape cor­ti­cale : les affé­rences géni­cu­lées se ter­minent au niveau du cor­tex visuel primaire.

Les troubles de la vision des couleurs

Les dys­chro­ma­top­sies héré­di­taires – Dal­to­nisme — Achromatopsie

Elles dési­gnent une ano­ma­lie consti­tu­tion­nelle de la vision des cou­leurs plus connue sous le nom de DALTONISME. Le dal­to­nisme est pré­sent à la nais­sance et va gêner le sujet por­teur tout au long de sa vie. La fré­quence du dal­to­nisme est de 8% chez les hommes et 0,5% chez les femmes. Le prin­ci­pal gène res­pon­sable du dal­to­nisme est por­té par l’hétérochromosome X. C’est un gène qui est dit « réces­sif » et ne s’exprime donc qu’à l’état homo­zy­gote (xx) chez la femme d’où la plus faible repré­sen­ta­ti­vi­té du dal­to­nisme chez les femmes que chez les hommes.

Le dal­to­nisme se carac­té­rise par l’absence de per­cep­tion des cou­leurs ou par une inca­pa­ci­té à dif­fé­ren­cier cer­taines cou­leurs. Il tra­duit le défi­cit en un ou plu­sieurs types de cônes réti­niens, empê­chant l’analyse nor­male de la fonc­tion colo­rée. On dis­tingue 3 défi­cits majeurs cor­res­pon­dant aux 3 types de cônes L, M, S qui peuvent être atteints :

- Le défi­cit « pro­tan » porte sur les cônes L et consiste en une alté­ra­tion de la per­cep­tion du rouge.

- Le défi­cit « deu­tan » porte sur les cônes M et consiste en une alté­ra­tion de la per­cep­tion du vert.

 — Le défi­cit « tri­tan » porte sur les cônes S et consiste en une alté­ra­tion de la per­cep­tion du bleu.

Les troubles « pro­tan » et « deu­tan » tra­duisent une atteinte géné­tique de l’hétérochromosome X alors que le trouble « tri­tan » est dû à une ano­ma­lie géné­tique inter­ve­nant sur le chro­mo­some 7. Selon la gra­vi­té de l’atteinte, les troubles se résument en 2 sous-groupes :

• 1^er groupe : perte totale de la per­cep­tion d’une cou­leur, du fait de la délé­tion du gène cor­res­pon­dant. Le sys­tème ne fonc­tionne alors qu’avec 2 types de cônes. Pour nom­mer cette patho­lo­gie, on ajoute le suf­fixe « ano­pie » aux 3 défi­cits décrits pré­cé­dem­ment. On obtient alors 3 types de défauts : la pro­ta­no­pie (aucune per­cep­tion du rouge), la deu­té­ra­no­pie (aucune per­cep­tion du vert) et la tri­ta­no­pie (aucune per­cep­tion du bleu), qui défi­nissent le dichro­ma­tisme (per­cep­tion de 2 cou­leurs seule­ment au lieu de 3).
• 2^ème groupe : alté­ra­tion du méca­nisme de per­cep­tion des cou­leurs du fait de la dimi­nu­tion de l’activité d’un des 3 pro­ces­sus, en rai­son d’une muta­tion dans le gène d’un pig­ment visuel. Pour nom­mer cette patho­lo­gie, on ajoute le suf­fixe « ano­ma­lie » à chaque défi­cit, ce qui donne pro­ta­no­ma­lie (ano­ma­lie de la per­cep­tion du rouge), deu­té­ra­no­ma­lie (ano­ma­lie de la per­cep­tion du vert) et tri­ta­no­ma­lie (ano­ma­lie de la per­cep­tion du bleu), qui défi­nissent le tri­chro­ma­tisme anor­mal. Lorsque 2 méca­nismes sont atteints, le méca­nisme res­tant ne suf­fit pas à la dif­fé­ren­cia­tion colo­rée et le nom d’achro­ma­top­sie ou mono­chro­ma­tisme est don­né à ce type de déficit.

Les dys­chro­ma­top­sies acquises

Une dys­chro­ma­top­sie acquise est un trouble de la vision des cou­leurs consé­cu­tif à une alté­ra­tion fonc­tion­nelle des cônes, des voies optiques ou du cor­tex, en rela­tion avec une mala­die acquise. Cette mala­die peut être :

• Un décol­le­ment de rétine
• Une alté­ra­tion du cristallin
• Une occlu­sion de la veine cen­trale de la rétine
• Un dia­bète
• Un glau­come
• Un trau­ma­tisme oculaire
• Une DMLA
• Une myo­pie
• Une atteinte du nerf optique
• Une intoxi­ca­tion acci­den­telle ou nutritionnelle
• Une Mala­die d’Alzheimer etc…

Conclusion

Les Dys­chro­ma­top­sies, sur­tout héré­di­taires, néces­sitent un dépis­tage pré­coce par un oph­tal­mo­lo­giste, car elles consti­tuent un han­di­cap pour l’enfant au cours de son déve­lop­pe­ment et pen­dant l’acquisition de ses appren­tis­sages ; les dys­chro­ma­top­sies sont aus­si un han­di­cap pour l’adulte et déter­minent le choix de son métier.

Source

« Les Dyschromatopsies »

Mémoire en vue de l’obtention du cer­ti­fi­cat de capa­ci­té d’Orthoptiste

Alexan­dra Rou­dins­ky et Cécile Biancucci

Uni­ver­si­té de Lyon 1

Facul­té de Médecine

Ins­ti­tut des Tech­niques de Réadaptation