La rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire représente la plus fréquente des maladies héréditaires de la rétine et touche environ 1 personne sur 5000 dans le monde.

Dr Ale­jan­dra Daruich-Matet, Hôpi­tal Necker-Enfants Malades, Oph­tal­mo­Pôle de Paris Hôpi­tal Cochin, Centre de Recherche des Cor­de­liers

Rétinite pigmentaire : quelle est la cause ?

Des muta­tions géné­tiques sur plus de 50 gènes dif­fé­rents peuvent être res­pon­sables de la réti­nite pig­men­taire.  Ces muta­tions conduisent à un dys­fonc­tion­ne­ment bio­chi­mique affec­tant spé­ci­fi­que­ment les pho­to­ré­cep­teurs, notam­ment les bâton­nets de la rétine, qui sont les cel­lules res­pon­sables de la vison.

Rétinite pigmentaire : symptômes

Le pre­mier symp­tôme de réti­nite pig­men­taire est géné­ra­le­ment une perte de vision noc­turne qui peut sur­ve­nir dès l’enfance. Plus tard, la mala­die pro­voque une perte du champ visuel péri­phé­rique (for­ma­tion de taches noires dans la vision laté­rale ou péri­phé­rique). Au fil du temps, ces taches noires deviennent confluentes et la vison tubu­laire. La mala­die pro­gresse au fil des années ou des décen­nies pour finir par affec­ter la vision cen­trale, celle qui est néces­saire pour la lec­ture, la conduite de véhi­cules et la recon­nais­sance des visages. À l’âge adulte, de nom­breuses per­sonnes atteintes de réti­nite pig­men­taire deviennent aveugles au sens de la loi.

Si les symp­tômes de la réti­nite pig­men­taire se limitent à une perte de la vision, la mala­die est défi­nie comme « non syn­dro­mique », ce qui repré­sente la majo­ri­té des cas. Moins fré­quem­ment, la réti­nite pig­men­taire sur­vient dans le cadre de syn­dromes qui affectent en même temps d’autres organes et tis­sus du corps. Ces formes de la mala­die sont décrites comme « syn­dro­miques ». La forme la plus cou­rante de réti­nite pig­men­taire syn­dro­mique est le syn­drome de Usher, carac­té­ri­sé par la com­bi­nai­son d’une perte de vision et d’une perte audi­tive débu­tant tôt dans la vie.

Rétinite pigmentaire : traitement

Il n’existe pas de trai­te­ment unique pour la réti­nite pig­men­taire.  La vita­mine A peut aider cer­taines per­sonnes atteintes de réti­nite pig­men­taire. Cer­tains trai­te­ments concernent des com­pli­ca­tions asso­ciés à la réti­nite pig­men­taire.  Par exemple,  des patients qui déve­loppent un œdème réti­nien peuvent rece­voir des trai­te­ments oraux et ceux qui déve­lop­pe­ment une cata­racte (opa­ci­té du cris­tal­lin, la len­tille de l’œil) peuvent béné­fi­cier d’une inter­ven­tion chi­rur­gi­cale.

Il existe éga­le­ment une « rétine arti­fi­cielle » appe­lée implant ARGUS II, qui peut être indi­qué chez cer­tains patients pré­sen­tant une perte sévère de vision.

Les per­sonnes mal­voyantes peuvent éga­le­ment apprendre à mieux uti­li­ser leur vision res­tante. Il existe de nom­breux dis­po­si­tifs qui peuvent les aider dans l’accomplissement de leurs tâches quo­ti­diennes.

Rétinite pigmentaire : recherche

Des recherches récentes ont ouvert de nou­velles pistes thé­ra­peu­tiques dans la réti­nite pig­men­taire. La thé­ra­pie génique vise à res­tau­rer l’expression nor­male des gènes dont la muta­tion est à l’origine de la mala­die. D’autres recherches portent sur la thé­ra­pie cel­lu­laire, qui consiste à gref­fer des cel­lules pro­gé­ni­trices réti­niennes (ou cel­lules souches non ocu­laires) dans l’œil, afin de repeu­pler la rétine avec des cel­lules fonc­tion­nelles. Enfin, la mise au point de trai­te­ments dits « neu­ro­pro­tec­teurs » a pour but de retar­der et dimi­nuer la mort des cel­lules de la rétine au cours de la réti­nite pig­men­taire. L’équipe du Pr Behar-Cohen au Centre de Recherche des Cor­de­liers tra­vaille sur ces nou­velles pistes thé­ra­peu­tiques.

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